Când spunem set de analize uzuale pentru gravide, nu ne gândim automat şi la testări genetice. Pe acestea le privim cumva cu teamă şi ne dorim să nu ajungem să le vedem prescrise de medicul care ne urmăreşte sarcina. O abordare greşită, o prejudecată, afirmă experţii geneticieni – analizele de acest fel nu ar trebui să fie un soi de sperietoare, ba chiar, unele dintre ele, ar trebui incluse în pachetul prenatal la toate gravidele, indiferent de vârstă sau de antecedentele familiale de boli genetice. Doar aşa, continuă medicii, putem exclude din start – fără să stăm cu emoţii, fără să fie prea târziu când aflăm – o serie de afecţiuni genetice des întâlnite care pot afecta fătul.
“Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutaţiei ΔF508 cea mai frecventă mutaţie întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidenţă de 1/3000 la nivelul majorităţii populaţiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluţia naturală a bolii, în prezenţa acestei mutaţii, este gravă, cu afectare precoce în special a funcţiei respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienţi. În cazul în care rezultatul este pozitiv, se testează şi partenerul pentru această mutaţie. Cea de a doua analiză este detectarea mutaţiei 35delG, cea mai frecventă mutaţie întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidenţă de aproximativ 1/1000”, explică Mariela Militaru, specialist al Genetic Center România.
Aceste două mutaţii ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test. În cazul în care vârsta mamei depăşeşte 35 de ani, mai există o recomandare.
“Pe lângă cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece creşte riscul aparţiei unor boli cromozomiale la copil odată cu creşterea vârstei materne”, adaugă medicul Mariela Militaru.
Dar analizele genetice nu trebuie luate în considerare doar după un rezultat pozitiv al testului de sarcină. De multe ori, ele lămuresc cauzele infertilităţii. În România, investigaţiile genetice au fost foarte puţin cunoscute, iar cuplurile care îşi doresc copii şi nu reuşesc să obţină o sarcină sunt îndrumate către genetician doar după mulţi ani de încercări şi alte investigaţii.
“În cazul cuplurilor care îşi doresc copii, protocoalele din ţările dezvoltate au incluse analizele genetice ca analize uzuale acestea urmând unui consult genetic detaliat. Aşa s-a observat că, multe dintre cazurile de infertilitate au, de fapt, cauze genetice. Pentru cuplurile care vor să facă un copil, efectuarea cariotipului ambilor parteneri ar trebui să intre în analizele uzuale, iar în cazul existenţei unei patologii masculine severe (spermograme cu concentraţie totală de spematozoizi sub 5 mil/ml) testarea microdeleţilor de cromozom Y ar trebui să fie obligatorie”, declară Flavia Zant, specialist în infertilitate şi embriolog.
Medicii geneticieni mai spun şi că dacă un cuplu încearcă să aibă copii de mai mult de un an şi motivele pentru care acesta se lasă aşteptat nu au putut fi identificate prin analize uzuale, atunci merită luate în considerare investigaţiile genetice.
Sursa: www.csid.ro
